Először a családi fotóalbumból kibontakozó történetben hallottam e rejtélyes betegségről: édesapám unokatestvére az én születésem előtt veszítette el tizenkét éves fiát, aki vérzékenységben szenvedett. A csupán fotóról ismert Zoltán édesapám nyakában ült, aki éppen akkor volt katona a Madarasi-Hargitán, ahol a család is lakott. Ha nem meséli el a történetet, sosem tudom meg, hogy arra a kisfiúra mennyivel másképpen kellett vigyázni, hiszen a képről egy teljesen átlagos gyerek nézett rám. Külső szemnek ugyanis csak a legsúlyosabb állapotokban felismerhető a hemofília, ezért is fontos, hogy minél pontosabb ismereteink legyenek róla.
Mi az a hemofília?
A hemofíliának több típusa ismert, a két legismertebb ezek közül az A-hemofília (VIII. véralvadási faktorhiány) és a B-hemofília (IX. faktorhiány). A hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok. Az „A” típus ötször gyakoribb, mint a „B”. A beteg faktorszintje alapján megkülönböztethető súlyos fokú (1 százalék alatti), mérsékelten súlyos (2-5 százalék) és enyhe fokú (5-40 százalék) hemofília. Magyarországon 2727 vérzékeny beteg él, és kb. a betegek 2/3-a tartozik a súlyos kategóriába.
A hemofília tünetei
A súlyos hemofíliában szenvedőknél már az első életévben jelentkeznek a tünetek: ritkán születéskor is előfordulhat köldökvérzés, vérömleny a fejen vagy agyvérzés, de gyakoribb, hogy csecsemő- és kisgyermekkorban – az első oltásoknál, járás-tanulásnál – jelentkeznek a vérzékenység tünetei. A vérzések gyakorisága a betegség súlyosságától függ: középsúlyos és mérsékelten súlyos hemofíliásoknál rendszerint valamilyen sérülés esetén lép fel vérzés, de súlyos hemofíliában szenvedőknél már spontán vérzések is kialakulhatnak. A közepesen súlyos és enyhe hemofíliát gyakran fogászati vagy műtéti beavatkozások alkalmával diagnosztizálják.
Amikor Zoltán született, a ’60-as években még az orvostudomány is sokkal kevesebbet tudott erről a gyógyíthatatlan, ma már jó esélyekkel kezelhető veleszületett betegségről. Fő tünete, hogy a véralvadási zavar következtében a hemofíliás betegek sérülés esetén hosszabb ideig véreznek, akár belső vérzéseket is szenvedhetnek. A vérzékenységben szenvedők a test bármelyik területén vérezhetnek, a legsúlyosabb problémát az ízületi- és izomvérzések okozzák.
Ritka betegségnek számít – előfordulási aránya 1:10 0000-hez, a súlyos hemofíliáé 1:16 000-hez – talán emiatt tudunk kevesebbet a zavarról, amit egyébként az egyik legfájdalmasabb betegségként tart számon az orvostudomány.
Fotó: Pexels.com
Az ízületi vérzés tünetei:
- feszülő érzés az ízületben,
- az ízület fokozott duzzadása,
- ízület melegsége, bizsergése,
- ízület mozgatásának nehézsége, a végtag hajlékonyságának megváltozása,
- a közérzet fokozott romlása,
- merevség, az ízület mozgása átmenetileg megszűnik,
- akut fájdalom az izomban vagy az ízületben.
A hemofília sikeres kezelésének leglényegesebb lépése a vérzés (főként az ízületi vérzés) megelőzése és ezáltal a későbbi szövődmények elkerülése. Az otthoni kezelésben részesülő betegeknek tudniuk kell, melyek azok a veszélyes vérzéstípusok (pl. fejet ért trauma, nyak, szájüreg, szem, gyomor-bélrendszer vérzései), melyek esetén a faktorpótlás megkezdése után mindenképpen fel kell keresniük a legközelebbi hemofília gondozó központot.
Fotó: Pixabay.com
A hemofília öröklődése
Érdekes körülmény, hogy a vérzékenység 2/3 arányban kifejezetten nemhez köthető betegség, ugyanis az X-kromoszóma hibás átörökítése okozza. A nők rendszerint a betegség hordozói és továbbadói, hiszen náluk az egészséges X kromoszóma ellensúlyozza a hibás gén hatását.
Így működik a vérzékenység öröklődése:
- A recesszív öröklésmenet miatt a hemofíliás férfi fiai nem lesznek vérzékenyek, ha anyjuk egészséges, mivel anyjuk normál X és apjuk Y kromoszómáját öröklik.
- A lány utódok (örökölve apjuk hibás X kromoszómáját) a betegség hordozói, ún. obligát (biztos) carrierek lesznek. A betegséget ők viszik tovább, tehát a hemofília nem apáról fiúra, hanem anyáról az utódokra száll.
- Ha az apa egészséges, de az anya hordozza a betegséget, a fiú utódoknak 50 százalék esélye van arra, hogy hemofíliások lesznek, a lányok 50 százalékánál alakul ki hordozó állapot.
- Hemofíliás apa és hordozó anya utódainál előfordulhat, hogy lányuk (aki mindkét szülőjétől a hibás X kromoszómát örökölte) hemofíliás lesz. Ez az állapot igen ritka, mivel két kóros X kromoszóma többnyire életképtelenséggel jár.
- A hemofíliások 1/3-ának családjában nem mutatható ki vérzékenység. Az ilyen esetekben (sporadikus forma) a betegség az anyában vagy a fiúmagzatban létrejövő új mutáció eredménye.
A hemofília kezelése
Bár kezelés nélkül nagyon rosszak a hemofíliások életkilátásai, jó hír, hogy az orvostudomány óriási fejlődésen ment keresztül az elmúlt évtizedekben. 30 éve ezek a betegek csak nehézkesebb kórházi keretek között kaphattak kezelést, és az adományozott vérplazma korlátozott mennyisége miatt nem tudtak mindenkin segíteni. Ezek a kezelések nagyobb sérülések esetén ugyan életmentőek voltak, ám akkoriban már a középkorú betegek életminősége is jelentősen és gyorsan romlott, a sok és sűrű bevérzés miatt ízületeik nagy mértékben károsodtak, ami komoly mozgáskorlátozottságot és fájdalmat okozott.
A 2010-es évektől kezdődően jelentek meg és 2020 óta a magyar betegeknek is elérhetőek az elnyújtott felezési idejű készítmények, amelyeknek köszönhetően a vénába adandó gyógyszerek adagolása akár heti 1-2 alkalomra, az utóbbi évek gyógyszeripari fejlesztéseinek hála pedig akár havi egy alkalomra is csökkenthetővé vált. A legjobb hír, hogy a súlyos hemofíliások ízületeinek, izmainak védelme ma már biztosított, így az innovatív terápiáknak köszönhetően egyre kevésbé korlátozza mindennapi életüket a betegség. Közben folyamatosan zajlik a génterápiás megoldások kutatása, fejlesztése is, hiszen a cél a betegség megelőzése és minél teljesebb kezelése.
Forrás: Magyar Hemofília Egyesület
Ajánljuk még:
46 ok az egészségért: a svédkeserű mindenre (is) jó?
Ezeréves egészségtipp, ami ma is tartja magát: a csíra titkai
5 gyakori olajtípus: így használd őket helyesen
