Duchenne-féle izomdystrophia, vagyis gyermekkori izomelhalás – ez a neve az Ádin szervezetét felemésztő, ritka genetikai betegségnek, amely kisfiúknál fordul elő, és amit általában egy és három éves kor között diagnosztizálnak, az első, a mozgásfejlődéssel kapcsolatos tünetek megjelenésekor. A kór lefolyása igen gyors: a mozgásszerveket érintő izomsorvadástól először járásképtelenné válik, majd tolószékbe kerül, fokozatosan és ezzel párhuzamosan a szervezet többi részét is megtámadja a betegség, így a szív- és légzőizmokat is, és tizenhat-tizennyolc éves korára akár lélegeztetőgépre is kerülhet. Az alapbetegségben szenvedők jelenleg ismert várható élettartama nem haladja meg a 20 évet.

Ádin azonban a Duchenne-féle szindróma egy ennél is súlyosabb változatában szenved: sokkal gyorsabb állapotromlásra lehet számítani nála – ezért minden perc és minden adomány számít.

Minél hamarabb kapja meg a génterápiát, annál jobb fizikai állapotot konzervál a kezelés, tehát annál nagyobb esélye lesz a túlélésre és a teljes életre.

A szívszorító történet részleteit hallgatni is emberpróbáló. Ádin látszólag egészségesen született, első gyermekként, egy gondtalan várandósságot követően. Egy évvel ezelőttig a szüleinek sem tűnt fel, hogy a kisfiú szervezetét egy alattomos, veleszületett betegség emészti, míg egy étvágytalanság miatt el nem vitték kivizsgálásra. A májfunkciós értékek és a Kreatin-kináz magas szintje miatt további laborvizsgálatokat is végeztek, amelyekből kiderült, hogy Ádin Duchenne-féle izomdystrophiában szenved. Mivel ezt a betegséget az anya hordozza, és fiúgyermekeknek tudja átadni, megvizsgálták édesanyját is, akiről kiderült, hogy egészséges, és a családban más sem betegséghordozó.

Ádin nem örökölte a betegséget, nála a Duchenne-szindróma spontán alakult ki.

Az orvosok ekkor még nem hívták fel a szülők figyelmét arra, hogy a kisfiú e ritka betegség – 3600 egészségesen született fiúgyermekből egynél fordul elő – súlyosabb formájában szenved, és gyorsabb leépülésre lehet számítani nála. Csak később derült ki, hogy Ádin már hatéves korára elérheti azt az állapotot, amit az alapbetegségben szenvedők 10-12 éves koruk körül szoktak elérni.

A Duchenne-féle izomdystrophiának jelenleg egyetlen gyógymódja van: egy Amerikában elérhető génkezelés, ami 1,3 milliárd forintba kerül.

Ez az egyszeri infúziós kezelés a szervezet leépülését állítja meg, az elhalt izomsejteket nem képes visszaépíteni, tehát a beteg abban az állapotban marad, amiben a terápiát megkapta.

Ádin szülei mindent megtesznek azért, hogy lassítsák a betegség lefolyását, de gyógykezelés nélkül nem lehet megállítani az állapotromlást. „Sok múlik azon, hogy milyen foglalkozásokra tudjuk vinni a gyereket: a gyógytorna, az úszás, a meleg vizes kezelés mind segítenek, de a betegség általános lefolyása szerint 5-6 éves korra érik el ezek a gyerekek a lefejlettebb szintet, onnan pedig rohamosan romlik az állapotuk. 9-10 éves korukra tolószékbe kerülnek, és 20-as éveikre meg is halhatnak. Közben pedig egy lábtörés vagy egy tüdőgyulladás is életveszélyes lehet számukra. Az állapotromlást egy szteroidos kezeléssel is lehet lassítani, de ezt csak később kaphatja meg Ádin. Csupán néhány hete tudatosította bennünk egy rehabilitációs orvos, hogy Ádin genetikai vizsgálati eredménye szerint nála a betegség egy súlyosabb fenotípusát diagnosztizálták, ami azt jelenti, hogy sokkal gyorsabban romlik az állapota: már hatéves korára kerekesszékbe kerülhet” – mondja Anikó, Ádin édesanyja.

A hároméves kisfiú jelenleg bölcsődébe jár, együtt játszik a többi gyerekkel, délutánonként pedig gyógytorna és speciális foglalkozások következnek. A fiatal család életét – a munka mellett – gyakorlatilag kitölti a Duchenne-szindrómával való küzdelem, és a terápiához szükséges költségek összegyűjtése. „Szerencsére nagyon együttműködők a nevelők bölcsődében: apró dolgokat kértünk, amik megkönnyíthetik Ádin dolgát, és odafigyelnek rá. Például, hogy ne lépcsőzzön, ne üljön w-alapban a lábára és ne kapjon édességet. Délelőtt dolgozunk, de délutánonként folyamatosan járunk meleg vizes mozgásra, és majd, amikor már lehetséges, a szteroidos kezelést is megkaphatja, de megállítani nem tudjuk az állapotromlást, ahhoz szükség van a génterápiára” – mondja Anikó.

Segítsünk mindannyian, hogy Ádin minél előbb megkaphassa a szükséges kezelést!

Ádin szülei alapítványt hoztak létre a kezelési költségek összegyűjtésére: az Együtt Ádin kezét fogva Alapítvány számlájára várják a pénzadományokat, felajánlásokat magánszemélyektől és cégektől egyaránt. Az adománygyűjtés november óta tart, és jelenleg 80 millió forint körüli összeg érkezett be.

Ha mindannyian csak egy mozijegy árát (3000 Ft) ajánljuk fel ebben a hónapban, egy hónap alatt Marcsi követőinek adományaiból összegyűlhet Ádin gyógykezelésének ára.