Máté mosolya: megkapta a génterápiát a legfiatalabb SMA-beteg

Három évvel ezelőtt nagy napra ébredtek a budapesti Bethesda Gyermekkórházban: 2019. október 29-én Magyarországon először végeztek génterápiát SMA-beteg gyermeknél. Zente történetét akkor az egész ország megismerhette. Most újabb mérföldkőhöz érkezett a kórház, szeptember 29-én a háromhónapos Máté, hazánkban az eddigi legfiatalabb csecsemő részesült a terápiában. A kezelés részleteiről, Máté állapotáról és az újszülöttkori szűrés jelentőségéről Dr. Mikos Borbálával, az SMA Munkacsoport vezető főorvosával beszélgettünk.

SMA: három betű és egy súlyos betegség

SMA (spinalis muscularis atrophia): három betű, ami egy ritka genetikai betegséget jelöl. Európában évente hozzávetőlegesen 500-600, hazánkban évi 12-15 beteg gyerek születik SMA-val, azaz gerinc-eredetű izomsorvadással. 

Az érintetteknél egy génpár hiánya következtében nem termelődik megfelelő mennyiségű fehérje a motoros, azaz az izmok mozgatásáért felelős idegsejtek számára. Ennek okán az idegsejtek pusztulásnak indulnak, nem tudják ellátni a szerepüket, az izmok sorvadni kezdenek, egyre inkább romlik a mozgáskészség. A legsúlyosabb esetekben teljes mozgásképtelenség, bénulás következik be, sőt az önálló légzés és a nyelés képessége is megszűnhet.

„Az SMA-nak közel egy évszázadon át nem volt gyógyszeres kezelési lehetősége, az orvosok csak az állapotromlást próbálták lassítani, és a szövődményeket ellátni” – magyarázza Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, aki a kórház SMA Munkacsoportját vezeti. Hozzáteszi: 2016 hozott nagy fordulatot, akkor vezették be az Egyesült Államokban az első gyógyszeres kezelési lehetőséget, amit 2018-tól már hazánkban is alkalmaznak. Ez egy injekciós készítmény, amelyet a gerincfolyadékba kell beadni rendszeres időközönként. Nem a hiányzó fő gént pótolja, hanem a másodlagos génen hoz létre olyan szerkezetváltozásokat, aminek következtében nem csonka, hanem teljes funkcióképes fehérje tud képződni.

 Fotó: Dr. Mikos Borbála

A másik, itthon 2020 óta elérhető gyógyszer szintén hasonló hatást fejt ki, szájon át kell naponta bevenni. A harmadik út a génterápia, pontosabban génpótló terápia. Ezt 2019-ben engedélyezték az Egyesült Államokban, és még ugyanebben az évben itthon is, így megtörténhetett az első alkalmazása a Bethesda Gyermekkórházban

„A génterápia nem azt jelenti, hogy beavatkozunk a beteg génállományába.

Ezért pontosabb megfogalmazás a génpótló terápia: a hiányzó fő gént, az SMN1 gént pótoljuk egy egyszer adandó infúziós kezelés során” – fejti ki a főorvos, tisztázandó, mi is a génterápia.

„Egy felejthetetlen nap”

E hónap végén az első hazai génterápiás kezelés harmadik évfordulóját ünnepelhetjük. „Felejthetetlen nap volt, 2019. október 29-e, ekkor végeztük Magyarországon először a génpótló terápiát itt a Bethesda Gyermekkórházban” – emlékszik vissza az orvosigazgató.

Az első kisgyermek Zente volt, akinek adományokból gyűlt össze a világ legdrágább (700 millió Forint) gyógyszerére a pénz. Zente nevét akkor az egész ország megismerte, a kisfiú ma már négy és fél éves, szépen fejlődik, édesanyja blogot ír, ahol rendszeresen beszámol fia állapotáról. Zente gyógytornászával a közösen megtett útról mi is beszélgettünk, ezt az interjút itt olvashatjátok.

2021 áprilisában aztán újabb fordulópont történt, azóta már államilag támogatott formában is hozzájuthatnak a családok a génterápiához. Eddig kilenc gyermeket tudtak így kezelni a Bethesdában, emellett a Semmelweis Egyetem II. Gyermekklinikáján is elkezdték a módszer alkalmazását.

Összesen huszonöt gyermek kapta meg a kezelést a Bethesdában, közülük tizenkettő magyar gyermek, a többiek Törökországból, Hollandiából, Romániából, Ukrajnából, Szerbiából, Szlovákiából érkeztek.

„Addig, amíg nem kezdődik meg a gyógyszeres kezelés, feltartóztathatatlan a motoros idegsejtek pusztulása. Minél később kezdjük el a kezelést, annál kevesebb motoros idegsejtet tudunk megmenteni” – magyarázza Mikos Borbála, aki minden egyes gyermek génterápiás kezelésében szerepet vállalt. „Jelenleg a 25 gyermek közül egyre kevesebben igénylik a gépi lélegeztetést, senki nem veszítette el a nyelésképességét. Tíz gyermek segítséggel tud lépegetni, a többségük önállóan képes ülni. Kezelés nélkül ezt az állapotjavulást és mozgásfejlődést nem tudtuk volna elérni” – mondja.  

A Bethesdában kezelt SMA-s kis betegek átlagéletkora csaknem 3 év, ami szintén nagy eredmény,

mert a betegség súlyos formáiban sajnos kevesen érhették volna meg ezt az életkort.

A doktornő hangsúlyozza, a génterápia önmagában kevés, komplex utógondozásra van szükség. Egész csapat dolgozik a kicsik gyógyulásáért: többek közt gyógytornász, dietetikus, gasztroenterológus, ortopédus, kardiológus, pulmonológus, lélegeztetés specialisták, pszichológusok sorakoznak fel – egészségügyi szakemberek teljes csapata igyekszik. A gyerekek a terápia után szoros ellenőrzés mellett hazatérhetnek otthonaikba.  

Máté, a legfiatalabb SMA-beteg

Kovács Máté három hónapos. Ő a legfiatalabb beteg, aki állami finanszírozással itthon megkaphatta a génpótló készítményt. Szeptember 29-én a kisbabát steril, izolált kórteremben helyezték el, miközben folyamatosan ellenőrizte a beadást végző, hogy az életfunkciói rendben vannak-e. Egy óra alatt, infúzión keresztül kapta meg a gyógyszert.

„Máté jól van. Ma reggel mosolyogva fogadott, ilyen eddig nem történt. Pedig ijesztő lehet egy kisbabának, amikor védőfelszerelésbe beöltözött embereket lát maga körül”

– meséli az orvosigazgató, akivel pont aznap beszélgettünk, mikor Mátét hazaengedték a kórházból. Mikos Borbála esélylatolgatásba nem szeretne bocsátkozni, de bizakodó, hisz Máté nagyon korán részesült a génterápiában, így valószínűleg több motoros idegsejt maradhatott életképes nála, és mozgása is jobban fejlődhet.

„Az idő fogja megválaszolni a kérdést, hogy ő mire lesz majd képes. Ez a terápia még nagyon fiatal, hosszú időnek kell eltelnie ahhoz, hogy bebizonyosodjon a gyógyszer még évek múlva is kifejti-e a hatását. Az amerikai adatok azt mutatják, sok beteg tud állni, többen járnak” – fogalmaz.

SMA-szűrés újszülöttkorban?

A gerincvelő izomsorvadás magzati korban a 11-12 hét körül vizsgálható a magzatburokból vett szövettani mintából, azoknál a kismamáknál, akik hordozzák a génhibát, vagy SMA-betegek. Családi érintettség esetén a leendő szülők még a várandósság előtt is kérhetnek ez irányban genetikai vizsgálatot, hogy kiderüljön, hordozzák-e az örökletes betegséget.

Magyarországon évtizedek óta működik a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálat, melynek során az újszülött babáktól levett vércseppből 27 ritka anyagcsere-betegségre szűrnek.

A lista ebben az évben bővült ki a cisztás fibrózissal, és hasonlót terveznek az SMA esetében is.

Mielőtt ez megtörténhetne, országos kutatási programot kell végezni, amely november 1-től elindul.

Hogy miért fontos ez? Az időfaktor miatt, ugyanis a korai szűrés korábbi terápiát jelenthet. Ha egy újszülöttnél a szűrővizsgálat utal az SMA-betegségre, vérvizsgálat alapján azt meg tudják erősíteni, és el lehet dönteni, hogy a három elérhető gyógyszer közül számára melyik alkalmazható. „Így valószínűleg el tudjuk érni, hogy akár egy hónapos kor körül, még tünetmentesen elkezdődjön a gyógyszeres kezelés. Biztatjuk a várandós és a leendő édesanyákat a részvételre az ingyenes és önkéntes programban” – teszi hozzá a főorvos.

A végső cél az lenne, hogy az SMA-betegek a kortársaikhoz hasonlóan fejlődhessenek.

A nyitóképet Bencze János készítette a Bethesda Gyermekkórház megbízásából