Ritka betegségnek hívjuk, de 800 000 ember szenved tőle: az orvoslás egy különleges „senkiföldjén” jártunk

Melyek azok a ritka betegségek?

A ritka betegségek vizsgálata olyan különleges területe a diagnosztikának és az orvoslásnak, amelyről maga a szakma is jóval kevesebbet tud, mint szeretne. Pedig a ritka betegségek nem is olyan ritkák, mint azt a nevük jelzi.

A hivatalos, Európában elfogadott meghatározás szerint 2000:1 arányú előfordulás esetén nevezünk egy betegséget ritkának, és ha csak egyetlen kórképre gondolunk, valóban kis létszámú populációt érint a probléma. A ritka betegségként ismert egészségügyi rendellenességek száma azonban mintegy 8000 körüli önálló kórképre tehető: ennyi féle ritka betegséget ismernek jelenleg a világon. Magyarországon a teljes lakosságnak kb. 8 százaléka, 

majdnem 800 000 ember szenved valamilyen ritka betegségben.

„A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű rendellenesség, a maradék 20 százalék pedig a perifériás idegrendszert érintő zavar. Ezek a betegségek általában több szervet is érintenek, ezért a funkcionális panaszok megtévesztőek lehetnek – részben ezért is olyan nehéz az ilyen zavarok diagnosztizálása” – kezdi dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai és Ritka Betegségek Intézetének vezetője, mikor a ritka betegségekről kérdezem. 

Rendkívül heterogén a betegcsoport, és csak egy önkényes ritkasági limit határozza meg, hogy mi tartozik ide. Például a Covid is ritka betegségnek számított, mielőtt elterjedt, vagy az összes trópusi betegség a mi éghajlatunkon. Tehát nehéz egy kalap alá venni mindet. Ugyanakkor a ritkaságuk miatt nincs elég információ egy-egy betegségről, ezért nincs elég szakember, aki foglalkozna vele, így nincs elég gyógyszer a kezelésre – vagyis mégiscsak célszerű őket a sok plusz nehézség miatt együtt kezelni.

 

Milyen ritka betegséggel élni?

A ritka betegségek száma egyre nő, hiszen az orvostudomány és a gyógyszeripar is folyamatosan és egyre gyorsabban fejlődik, így egyre többféle betegséget ismernek föl az orvosok. Ennek nyomán egyre több érintettről, családról tudunk, akiknek rendszerint segítségre van szüksége. Laikusként ugyanis riasztó szembesülni a ritka betegségek komplexitásával, érintettként pedig kétségbeejtő megélni, hogy nemcsak a szenvedő beteg, de az egész család élete megváltozik a diagnózis által. 

Erről már Dr. Pogány Gábor onkológussal, biokémikussal, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnökével beszélgetek, ő ugyanis az érintettek oldaláról (is) jól ismeri a problémát: Williams-szindrómás gyerekének tízéves korára született helytálló diagnózis, külföldön. Közelről ismeri tehát a rendszer problémáit, amelyek közül elsőként a „láthatatlanság” nehézségeit emeli ki. „A ritka betegségben szenvedők nemcsak az egyik legnagyobb betegcsoport, de ők a legnagyobb fogyatékos csoport is – ehhez képest szinte láthatatlanok a társadalomban és az orvosi ellátásban is. Ennek az az oka, hogy a ritka betegségek zömének nincs önálló BNO kódja, azaz a betegségek nemzetközi osztályozása alapján nem szerepelnek a regiszterben, amelyből az orvosi és a szociális ellátás dolgozik. A kb. 8000 betegség közül nagyjából 250-nek van csupán egyedi kódja, és összesen még másik kb. ugyanennyit jegyeznek csoportkóddal, magyarul semmiféle jelentésben, statisztikában nem látszódnak a ritka betegséggel élők” – kezdi az egyik legnagyobb nehézséggel a szövetség elnöke.

 

A RIROSz egyik legjelentősebb eredménye, hogy sikerült úgy módosíttatni a fogyatékosügyi törvényt, hogy már szerepelnek benne a ritka betegségek. 

Hogy mennyire nem egyszerű a ritka betegségekben szenvedők és családjaik helyzete, azt mutatja az is, hogy sok olyan ritka betegség is van, amely ugyan fogyatékossággal jár, de egyik fogyatékossági típus sem éri el a törvény által megkívánt limitet. „Előfordul, hogy az illető nem eléggé látássérült, nem eléggé mozgássérült,

nem eléggé értelmi fogyatékos ahhoz, hogy a törvény szerint fogyatékosnak minősülne, miközben összességében önálló életre alkalmatlan.

Papíron egészséges, mint a makk, mert nem tudják megnevezni a betegségét, így esetleg nem kap semmiféle juttatást sem.

Minden nehézség ellenére a szakma egyik legfontosabb üzenete, hogy az egyre fejlettebb technikák és gyógymódok által, egyre több kezelési lehetőség nyílik a ritka betegségben szenvedők számára, ezért a remény és a kitartás lehet az érintettek legfőbb fegyvere. „Arra is van példa, hogy hosszú évekig pszichiátriai betegként tartottak nyilván valakit, a család viszont nem nyugodott bele ebbe, további vizsgálatokra vitte a gyereket, mire végül kaptak egy genetikai diagnózist, ami őket igazolta: a gyerek nem pszichiátriai beteg, hanem ritka betegségben szenved” – mondja Dr. Pogány Gábor.

Hogyan gyógyíthatók a ritka betegségek?

Dr. Molnár Mária Judit elmondása szerint a ritka betegségeknek csupán 6-7 százaléka gyógyítható, annak ellenére, hogy rendkívül gyorsan fejlődik a biotechnológia és a gyógyszeripar. Viszont jó hír, hogy 2018 óta már nemcsak a klinikumban, de a piacon is elérhető a génterápia, amelyet például a szemészeti betegségekben, de a pénzgyűjtési kampányok miatt jobban ismert SMA kezelésében is alkalmaznak. A génterápia segítségével az orvostudomány gyakorlatilag képes „leállítani” vagy megváltoztatni a rendellenességet okozó géneket. 

„Jelen pillanatban

239 indikációban fut klinikai vizsgálat génterápiás megközelítéssel, amely nagyon jó hír a betegek számára,

mert ha egy technológiában megvan a prototípus, akkor a következőket már sokkal könnyebb fejleszteni. Ami nehézséget okoz, az a kezelések ára, hiszen ezek az innovatív terápiás kezelések rendkívül drágák: egy beteg egyéves kezelése 50-100 millió forint között mozog, míg a génterápia 700 millió forint. Azt persze még nem tudjuk, hogy mennyire lesz tartós a kezelésnek köszönhető gyógyulás, hiszen még fiatal terápiáról van szó: nem telt el egy emberöltőnyi idő a kezelések után” – magyarázza dr. Molnár Mária Judit neuro-genetikus professzor.

Magyarországon négy nagyvárosban létezik ritka betegség szakértői központ: Pécsett, Szegeden, Debrecenben és Budapesten. Ezekre nagy szükség van, ugyanis a ritka betegségek szinte mindegyike több orvosi specializáció együttes szakértelmével diagnosztizálható és kezelhető, ezért hálózatszerű együttműködésben zajlik a betegek ellátása. 

Minthogy a ritka betegségeket az orvosképzésben is a kivételek között oktatják, nem is beszélhetünk olyan specializációról, amelyen kifejezetten erre szakosodhatnának az orvosjelöltek. Leginkább a genetikusok és az onkológiai szakemberek látóterében jelennek meg nagyobb számban az egyes esetek. Mivel a későbbi kezelés szempontjából kritikus, hogy minél hamarabb felismerjék az adott betegséget, a jövőben nagy hangsúlyt fektetne a hazai közösség az alapellátásban résztvevő orvosok és védőnők edukációjára.  Ezért szervezi meg idén szeptemberben a Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság és a Semmelweis Egyetem a Ritka Betegségek Akadémiáját. 

Bárcsak sose kellene ilyesmikről konferenciát tartani, írni és beszélni! Amíg azonban akár egyetlen érintett is van, aki ritka betegségben szenved, emiatt pedig jelentős hátrányokkal indul az életben, közös felelősségünk, hogy minél többet tudjunk ezekről a betegségekről és támogató közegben tudjuk segíteni őket a jobb életminőség elérésében. 

Magyarországon a  által működtetett Mentőöv Információs Központ segélyvonala bármikor hívható, honlapjukon pedig rengeteg hasznos tudásanyag elérhető a ritka betegségekről.

A tájékozottság életet menthet! A cikk megjelenését az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesülete támogatta. Az innováció érték. Az új gyógyszer új esély.